Среди генетических заболеваний отдельное место занимает синдром Ушера, названный так в честь голландского ученого. Он подробно описал эту болезнь еще в начале 20 века.

Симптомы заболевания

Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Отсутствие слуха объясняется пигментным ретинитом. А зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера. Симптомы болезни дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.

Падение зрения

На ранней стадии синдром проявляется в виде «куриной слепоты», когда человек практически теряет способность видеть в местах, недостаточно освещенных. В отличие от здоровых людей, он не адаптируется к темноте и совершенно не может в ней ориентироваться. Далее теряется периферическое (боковое) зрение, оно становится туннельным. Центральное зрение может оставаться достаточно хорошим еще много лет, но к старости больной становится почти слепым, что делает его крайне раздражительным и нервным.

Кроме того, человек страдает повышенной утомляемостью и часто чувствует упадок сил. Скорость падения зрения зависит от индивидуальных особенностей течения болезни - у каждого это происходит по-своему, но всегда более-менее постепенно. У людей с синдромом Ушера в большинстве случаев нарушена координация движений. Сначала это проявляется в темное время суток, а в дальнейшем - и при наличии света.

Синдром Ушера: лечение болезни

К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному. Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром. Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.

Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания - например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований. И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов (психологов, педагогов и т. д.) не обойтись.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера - это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом - около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность - примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.

Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно - современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя - симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство - могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.

Как общаться с людьми, больными синдромом Ушера

Общение с глухим слабовидящим человеком затруднено. Во-первых, практически не остается средств коммуникации, а во-вторых, больные синдромом Ушера часто агрессивны, раздражительны и обижены на весь мир. Поэтому нужно иметь недюжинное терпение, чтобы успешно контактировать.

Родственникам, друзьям и другим лицам, которые часто общаются с людьми, страдающими этим генетическим заболеванием, специалисты дают следующие советы:

• Если речь идет о ребенке, который столкнулся с первыми симптомами, ему следует осторожно, но твердо внушить, что в жизни появятся некоторые ограничения, с которыми, впрочем, можно справиться.
• Люди с синдромом Ушера часто уходят от реальности, не желая мириться с положением вещей и признавать диагноз. Они пытаются делать вид, что ничего не происходит. И здоровому человеку желательно в данном случае подыграть, позаботившись о максимально комфортном общении.
• Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, стоять нужно на небольшом от него расстоянии (50-100 см), чтобы он мог считывать информацию с губ, и обязательно лицом к источнику света. Вообще желательно выбирать для беседы хорошо освещенные места.
• Стремясь привлечь внимание такого человека, следует подойти к нему очень близко.
• Поле зрения людей, больных синдромом Ушера, ограничено. Жестикулировать нужно с учетом этого фактора - руки должны быть примерно на уровне груди.
• В темное время суток людям с синдромом не обойтись без посторонней помощи. Их нужно сопровождать, предупреждая о малейших препятствиях.
• Не стоит стесняться предложить свою помощь, ведь больные синдромом Ушера очень ранимы и часто закомплексованны. Попросить кого-то об участии - для них большая проблема.

Заключение

Если близкий вам человек страдает этим симптомом, старайтесь учитывать это всегда при общении с ним. О таких людях нужно заботиться мягко и ненавязчиво. Если вам нужно в чем-то помочь такому человеку, старайтесь делать это незаметно, вселяя уверенность в больного, что он отлично и сам со всем справляется. Никогда не подшучивайте над его недостатками, а уж тем более не ругайте его за них, даже если вы в гневе - сдержитесь. Человек должен смириться с ситуацией и укрепиться в мысли, что синдром Ушера - это не так уж и страшно.

Синдром Ушера (иначе Ашера) - это генетическое заболевание, характеризующееся врожденным прогрессирующим поражением зрения, слуха и проблемами с равновесием. Эта семейная аномалия передается рецессивно-аутосомным способом. Недуг хорошо диагностируется в медицинских центрах Германии, которые специализируются на обнаружении редких заболеваний. Это очень важно, так как если патология выявлена вовремя и назначено правильное лечение, то можно адаптировать учебу и общение с больным ребенком.

Течение и клинические проявления синдрома Ушера (Ашера)

Дефекты в генетическом коде вызывают поражения сетчатки глаза, вестибулярного аппарата и слуха. Интеллектуальные способности ребенка не страдают, если диагноз поставлен рано.

Различают три вида болезни:

1. Для первого вида характерны нейросенсорная глухота от рождения, дисфункции вестибулярного аппарата и ранняя дегенерация сетчатки.

2. Для второго вида типична тугоухость, которая не прогрессирует, и поздние проблемы с сетчаткой. Вестибулярные функции не нарушены.

3. При третьем типе ухудшение зрения и появление тугоухости начинается в подростковом периоде. У каждого второго больного ребенка отмечаются нарушения функции вестибулярного аппарата, но нарушение слуха и изменения в сетчатке прогрессируют медленно. Третий тип встречается очень редко.

Основные проявления болезни

• «куриная слепота» на начальных стадиях переходит в частичную потерю зрения, а в дальнейшем к слепоте (но не абсолютной);
• больной не слышит большинство звуков;
• замкнутость, обусловленная социальной изоляцией, социофобия

Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов создать ребенку адекватные условия для развития и свести к минимуму осложнения (катаракта, задержка психического развития, глаукома, психозы).

Постановка диагноза Ашера в немецких клиниках

Германия является признанным лидером в выявлении редких генетических заболеваний. Здесь функционируют специальные центры, которые определяют наследственные болезни и предлагают новейшие пути лечения. К услугам пациентов самое современное оборудование и инновационные технологии.

Для диагностики синдрома Ушера (Ашера) применяют такие методы, как:

• специальный ДНК-анализ - для выявления генетической мутации;
• аудиометрия - для определения начинающейся глухоты;
• исследование глазного дна после 10 лет и электроретинограмма - для определения дегенеративных аномальных изменений фоторецепторов глаза;
• электронистагмограмма - помогает определить нистагм, который может указать на патологию вестибулярного аппарата

Лечение болезни Ашера

Сегодня нет технологий, с помощью которых можно было бы избавиться от болезни Ушера (Ашера). Целью немецких врачей является остановить прогрессирование поражение сетчатки и тугоухости, отдалить осложнения, назначив оптимальную поддерживающую терапию.

Для борьбы с ухудшением слуха применяют слуховые аппараты нового поколения или по показаниям проводят кохлеарную имплантацию, когда в ушные раковины вживляют миниатюрные электронные приборы.

Для решения проблем со зрением в немецких центрах уже практикуют терапию собственными стволовыми клетками. Из новейших технологий применяют имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Больному назначаются лечебные дозы витамина А.

Преимущества лечения пациентов с синдромом Ушера в Германии

В Германии государство активно поддерживает центры, занимающиеся редкими генетическими болезнями и выполняющими сложнейшие генетические исследования. Центры стоят у истоков ДНК диагностики и имеют внушительный и уникальный опыт. В них регулярно ведется поиск новых эффективных методик лечения. Поэтому пациенты при обращении в такие специальные центры получают квалифицированную помощь от знающих и опытных специалистов. Кроме того, врачи могут выявить вероятность появления больного ребенка, ребенка с генетическими аномалиями у беременной.

Другие преимущества лечения:

• высокий уровень медико-генетических консультаций, помогающих спрогнозировать вероятность рождения ребенка с болезнью Ушера;
• с каждым ребенком работает психолог и педагог;
• доброжелательная атмосфера и безукоризненный сервис.

Благодаря инновационным технологиям, применяемым в немецких клиниках, качество жизни больных с синдромом Ушера (Ашера) ощутимо улучшается.

Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.

Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.

Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:

• нейросенсорной глухоты - утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
• пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.

Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.

Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.

Симптомы

Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.

• При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
• В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
• При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.

Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто -то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» - зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.

Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.

Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.

Диагностика синдрома Ушера у детей

Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:

• врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
• проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
• выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.

При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.

Осложнения

Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.

Лечение

Что можете сделать вы

Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.

Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.

Что делает врач

Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель - замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:

• приём витамина А;
• установка слуховых аппаратов.

Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.

Профилактика

Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

В 1914 году Ушер описал синдром, расположенный на грани между офтальмологией и ларингологией, встречающийся у детей и у взрослых, характеризующийся постоянным сочетанием пигментной дегенерации ретины с врожденной глухотой «перцептивного» типа.

Этиопатогенез синдрома Ушера.

Синдром является наследственной и семейной аномалией, передающейся рецессивно-аутосомным образом. Частота синдрома была изучена исследованиями, проведенными в патронажных учреждениях для глухонемых. Таким образом, было выявлено, что синдром Ушера встречается у 8% общего числа глухонемых детей, подверженных испытаниям. Пигментное заболевание ретины отмечается у 6-10% врожденных глухонемых. Врожденная глухота встречается приблизительно у 30% больных с пигментным ретинитом.

Высокая частота данного синдрома среди глухонемых требует, чтобы наличие расстройств электроретинограммы или аудиограммы (даже незначительные), у этих больных, были бы рассмотрены как синдром Ушера в его невыраженной или предклиничекой форме.

Симптоматология синдрома Ушера.

Дегенерация ретины, встречающаяся в форме типичного пигментного заболевания ретины (принадлежит к семейству наследственных дегенераций tapetum и сетчатки, или абиотрофии tapetum и сетчатки). Поражает пигментный эпителий (tapetum) и сенсорные клетки ретины. Дегенерация ретины пигментного типа, рассеянная или частичная - с прогрессивным течением. Начало этого глазного проявления обычно соответствует 5-20 годам, хотя были приведены и случаи и в других возрастных группах.

Клиническая картина этой глазной аномалии следующая:

• невыраженная фотофобия;
• гемералопия (ухудшение зрения, более явное при очень слабом свете);
• сокращение зрительного поля и остроты зрения (умеренное, симметричное).

Врожденная глухота, с или без немоты - двусторонняя, симметричная и затрагивает большую часть гаммы частоты звуков.

Глухота - «перцептивного» типа и, в большинстве случаев, полная. Ее выявление производится только при помощи аудиометрического обследования. В этих случаях слуховой дефицит более явный для высоких частот. Обычно, глухота обнаруживается у грудного ребенка в первые месяцы жизни и редко после 6 месяцев.

Умственное развитие больных нормальное.

Диагностика синдрома Ушера.

Исследование глазного дна показывает присутствие глазных аномалий намного раньше их клинического, субъективного проявления. На сетчатке появляется множество пигментных пятен в форме звездочек, начиная от центра и продвигаясь к периферии ретины, сосуды которой сужены. Помимо этого, папилла приобретает желто-восковой цвет, из-за вторичной оптической атрофии.

Электроретинограмма часто способна уточнить диагноз намного ранее появления глазных функциональных расстройств и даже ранее изменения глазного дна. Она выявляет угасание или тяжелые поражения электроретиногафических трасс.

Течение и прогноз синдрома Ушера.

Течение и прогноз - неблагоприятные. Пигментный ретинит - болезнь прогрессивная, но без существенного параллелизма между объективными и функциональными проявлениями. Позже может наступить полная двусторонняя слепота. Глухота, всегда сопровождаемая немотой, становится быстро полной и двусторонней.

Лечение синдрома Ушера.

Эффективного лечения не существует. Перевоспитание и рекуперация в профилактических учреждениях могут в некоторой мере облегчить адаптацию этих больных к общественной жизни.

Посмотреть правде в глаза: история постепенно слепнущей глухой женщины

Еще в детстве у Ребекки Александер были проблемы со зрением, но никто в ее жизни – ни ее родители, ни братья с сестрами, ни преподаватели, ни друзья – даже и не думали, что это станет такой проблемой. В 13-летнем возрасте, когда Ребекка перестала слышать, как кто-то зовет ее из другой комнаты, мама девочки забеспокоилась и повела ее к врачу. Мама хотела сказать дочери, что у них есть подозрения, что происходит. Но отец полагал, что лучше сделать это позже; пускай девочка наслаждается детством. «У моих родителей были слишком разные представления о том, что я должна знать», – говорит Ребекка.

Она не знала, что становится слепоглухой, что страдает от достаточно редкого заболевания «Синдром Ушера», которое очень мало исследовано и от которого нет лекарства.

Ребекка Александер начинает свою новую автобиографическую книгу «Not fade away» (Не угасай) словами Хелен Келлер: «Хотя мир полон страданий, он также полон тех, кто их преодолевает». Хелен Келлер также родилась со слухом и зрением, но в 1882 году, когда ей был год и 6 месяцев, неизвестная болезнь сразила девочку, после чего та потеряла оба чувства. Спустя 130 лет, Ребекка Александер – Хелен Келлер наших дней – независимая и образованная женщина, не может понять, как такое могло случиться с ней. «15 лет назад мне сказали, что к настоящему времени, появится что-то, что поможет остановить развитие болезни или даже сможет вылечить меня», – говорит Ребекка. «Какая-то часть меня очень злится, что люди могут так легкомысленно обещать что-то подобное».

Книга Ребекки Александер «Не угасай: мемуары о потерянных и найденных чувствах»

Ребекка выросла в городе Окленд, штат Калифорния. В автобиографии она пишет, что она и два ее брата вспоминают детство, как абсолютно счастливое, даже несмотря на то, что ее отец страдал от депрессии и маниакального синдрома, а родители развелись, когда Ребекке было 12 лет, незадолго до того, как ее слух и зрение стали угасать. «В это время я очень плохо видела в темное время суток», – вспоминает Pебекка. «Тогда папа решил: они могут сказать мне, что у меня трудности со зрением по ночам, а со временем, они вернутся к этому разговору и расскажут мне больше».

Сейчас девушка не может вспомнить, когда и при каких обстоятельствах ее родители сказали ей правду. Но она помнит, как мама возила ее на конференцию, которая проводилась Фондом борьбы со слепотой в Сан-Франциско. Ей было 15. «Всё, что я знала в то время – что у меня пигментный ретинит , дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое вызывает медленную потерю зрения. Сейчас уже трудно вспомнить, но кажется ее мама говорила, что, возможно, это ее будущее. Тогда девочка впервые увидела собак-поводырей, трости, полностью слепых сверстников.

Вежливая девочка, знающая правила хорошего тона, Ребекка испугалась, когда слабовидящая женщина не могла установить с ней зрительный контакт – ее взгляд был направлен вправо. «Я помню, как я смотрела на нее, – говорит Ребекка, – и задавалась вопросом: что она может видеть?» Сейчас она знает. Сейчас, в возрасте 35 лет, у Ребекки Александер осталось только 10 процентов зрения. В своей книге, она описывает, как садилось и сужалось ее зрение. Словно в том старом мультфильме производства кинокомпании «Уорнер Бразерс», в котором кролик Багз Бани, изображенный в центре, машет всем на прощание, а затем картинка становится все меньше и меньше, пока не превращается в маленькую точку, а затем и вовсе исчезает, оставив только темноту. «Вот и всё, ребята!»

Будучи подростком, интуитивно чувствуя, что произойдет, Ребекка часто повторяла слова: «Боже, я лучше умру, чем стану слепой или глухой». Она была убеждена, что ее жизнь закончится после 21 года. Ее юношеский максимализм и необузданность лишь маскировали леденящий страх даже от самой себя. «Я не могла представить себе жизнь в зрелом возрасте, – говорит Ребекка, – я не могла представить, что это значит».

Она пыталась насытить свою подростковую жизнь настолько, насколько это было возможно: получила водительские права, подавала заявки на поступление в колледжи в разных уголках страны – как проявление самостоятельности и несогласия с происходящим в ее жизни.

Однажды летом перед своим отъездом в колледж, после вечеринки и ссоры со своим молодым человеком из средней школы и большого количества выпитого, Ребекка проснулась в половину 5 утра, чтобы воспользоваться ванной, но оступилась и выпала в открытое окно. Она упала с высоты примерно 8 метров, переломав почти все кости. «Начался учебный год, все мои друзья пошли в колледж. И вдруг я узнаю, что мой парень заигрывает с девчонками, а также вступил в студенческую организацию, в то время как я прикована к кровати», – вспоминает Ребекка.

Она с трудом говорит об этом происшествии, ведь что такое потеря года для человека, у которого каждая минута на счету. Чувство ненависти к себе и миру переполняло девушку. И хотя Ребекка дала волю ненависти и негодованию, она быстро взяла себя в руки. «Этот тяжелый год реабилитации помог мне обрести чувство комфорта наедине с собой. Я и не знала раньше, что мне могло быть так комфортно в одиночестве». Этот период стал подготовкой к тому времени, когда она окажется в своем беззвучном, беспросветном коконе.

В 19 лет она все-таки уехала учиться в Мичиганский Университет. Именно там, сидя одна в кабинете, сходя с ума от звуков, которые постоянно звучали в ее голове, она впервые всерьез осознала, что с ней происходит. «Не надо обманывать себя. Я становилась слепоглухой… Эти слова звучали в моей голове так, будто кто-то отбивал ритм на барабанах – слепохглуая, слепоглухая... Ничто не остановит этот процесс».

Ребекка вернулась в свою комнату в общежитии и залезла под одеяло. К тому времени она уже носила слуховой аппарат, но никто не видел его из-под ее длинных всегда распущенных каштановых волос. Когда Ребекка приглашала к себе парня, она прятала слуховой аппарат под подушку. Она не хотела отличаться от других, чтобы кто-то жалел ее или проявлял заботу. «Я помню, однажды в детстве мы пошли кататься на лыжах, и я увидела, как у кого-то на спине был знак «слепой лыжник», – говорит Ребекка. «Мне было стыдно перед этим человеком. Хотя если бы я сейчас поехала кататься на лыжах, я бы оказалась на его месте».

Первый раз воспользовавшись тростью (тонкий, складной стержень белого цвета с красным наконечником, указывающий на то, что она слабовидящая), Ребекка была подавлена. «Самое ужасное, что ты встречаешь постоянно одних и тех же людей, и в один прекрасный день они видят тебя с тростью в руке и не понимают, что происходит. И тебе приходится останавливаться и все объяснять каждому из них. Это утомительно», – говорит девушка. «Я бы лучше носила проклятый значок с надписью «У меня дегенеративный синдром, из-за которого я становлюсь слепоглухой, поэтому я пользуюсь специальной тростью»!

Сейчас Ребекка живет с собакой породы мини-голдендудль (это не собака-поводырь) в двухкомнатной квартире в районе Верхний Ист-Сайд города Нью Йорка. Она окончила Колумбийский университет, где получила две степени магистра, занимается частной практикой в качестве психолога, работает спининг-инструктором (тренировки на велотренажерах).

Если бы вы не знали, что эта девушка с нарушениями слуха и почти слепая, вы бы никогда не догадались. Она говорит быстро и четко, ходит прямо, красится довольно скромно, но всегда безупречно и очень напоминает героиню по имени Марни из сериала «Девчонки».

«Нью Йорк – это самое лучшее и самое худшее место для людей с ограниченными возможностями. Миллионы раз меня сбивали машины или проезжались по ногам», – говорит девушка. Она очень боится люков с двойными металлическими дверьми, которыми просто усеяны все тротуары, ведь как-то раз, торопясь на день рождения к своему бывшему молодому человеку, она упала в один из таких люков, очень сильно повредив ногу. Ребекка установила на свой телефон приложения для знакомств, такие как J-Date и Tinder, но девушка не уверена, найдут ли ее потенциальные молодые люди, и не отпугнет ли их ее болезнь.

Ребекка любит жизнь в городе, но именно в большом городе люди с ограниченными возможностями часто сталкиваются с жестокостью и черствостью незнакомых людей. У Ребекки есть друзья с диагнозом «абсолютная слепота», которые ограничены в возможности свободного передвижения и самообслуживания. Они заходят в автобус с тростями для слепых, а затем достают книгу, чем вызывают резкую критику со стороны пассажиров в свой адрес – их обвиняют в притворстве и обмане. К ней также не раз приставали незнакомцы с допросами.

«Люди всегда пялятся на меня», – говорит Ребекка. Хотя она не может этого видеть, но она это чувствует. «Но дело в том, что если я хочу, чтобы к людям с ограниченными возможностями относились с уважением, мне приходится объяснять это другим».

В прошлом году Ребекку посетила мысль о кохлеарном импланте, и после долгих мучений и раздумий, она все-таки решилась на него. «Я чувствовала, что моя жизнь не станет легче, она будет только хуже», – говорит она. «Это не было решение, которое я бы хотела сделать. Но я была уверена, что это должно пойти мне на пользу».

Имплант на правом ухе позволит ей постоянно слышать речь, но не так, как слышат обычные люди: речь оцифровывается, а музыка уже не звучит как прежде. Требуется интенсивная слуховая терапия. Ребекку очень беспокоит, что люди думают, будто колхеарные импланты могут помочь вылечить или решить проблему глухоты. Она терпеть не может видео о детях с кохлеарными имплантами, которые впервые услышали голос своих матерей. «Они не показывают, как это все происходит на самом деле. Когда мне первый раз поставили имплант, я подумала: «Боже мой, зачем я это сделала?!» Я лишилась остатков слуха в правом ухе, поэтому сейчас в моей голове звучит лишь ужасно странный голос Микки Мауса. Но все считают, что это очень здорово».

Девушка пытается смириться со своим диагнозом, но вряд ли у нее это когда-нибудь получится: «Я не думаю, что я когда-нибудь смогу принять то, что происходит со мной. Неизлечимые болезни, невыносимые условия – вы можете в какой-то мере подготовить себя к этому, но пока вы не столкнетесь с этим лицом к лицу, вы не знаете, как именно вы будете бороться».

Мы спросили Ребекку, есть ли что-то, что она хотела бы сделать до того, как совсем потеряет зрение. Девушка ответила: «Есть. Я собираюсь покорить гору Килиманджаро в июле следующего года».

Перевод Александры Филипповской