Лекция 4

при половом размножении (менделизм)

Г.Мендель в 1865 г. сформулировал идею о существовании наследственных факторов. Гибридологический метод, связанный с изучением характера наследования отдельных признаков и свойств позволил Менделю выявить и сформулировать основные правила наследственности.

К основным особенностям гибридологического метода изучения наследственности относят:

Использование в качестве исходных форм для скрещивания растений, отличающихся друг от друга сравнительно небольшим количеством (одна, две или три пары) контрастных признаков, и тщательный учет характера наследования каждого из них;

Точный количественный учет гибридных растений, различающийся по отдельным признакам, в ряде последовательных поколений;

Индивидуальный анализ потомства от каждого растения в ряде последовательных поколений;

Недопустимость влияния чужеродного генетического материала и родительские расы и гибриды;

Сохранение способности к размножению у гибридов и их потомков.

Одной из главных причин, обеспечивших успех в работе Менделя, был удачный выбор объекта исследования. Работа была проведена на однолетнем растении - горохе, который имеет много сортов с четко различающимися признаками. Горох легко культивируется, является строгим самоопылителем, строение его цветков таково, что почти невозможен занос чужой пыльцы, но при необходимости, можно производить искусственное опыление.

При изучении наследования признаков составляют схемы скрещивания. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), который ставится между родителями. При написании схем женский пол обозначают знаком ♀ (символ планеты Венеры), мужской - ♂ (символ планеты Марс), родительские формы - буквой Р (от англ. родители). В строке ниже родителей записывают все типы производимых ими гамет (половых клеток). Полученное в результате скрещивания потомство называют гибридами и обозначают буквой F, внизу буквы ставят цифру, указывающую, к какому поколению оно относится. Например, F 1 - гибриды первого поколения, F 2 - второго поколения и т.д.

Датский ученый В.Иоганнсен в 1909 г. ввел понятия «ген», «генотип» и «фенотип». Ген - единица наследственности. Генотип - совокупность наследственных задатков (генов) организма Фенотипом называют совокупность всех признаков и свойств организма, доступных наблюдению и анализу. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий чреды. В 1902 г. английский зоолог В.Бэтсон ввел понятия «гомозигота» и «гетерозигота». Гомозиготными называют особей, получивших от отца и матери одинаковые наследственные задатки (гены). Гетерозиготными называют особей, получивших от отца и матери разные гены. Таким образом, по генотипу особи могут быть гомозиготными (АА или аа) или гетерозиготными (Аа).

При гибридологическом анализе довольно часто используют реципрокное скрещивание. Реципрокным называют два скрещивания, в одном из которых определенным признаком отличается отцовская форма, во втором - материнская. На основании проведенных опытов Менделем установлено три закона и правило чистоты гамет.

1 закон (правило) Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. Сущность его заключается в том, что при скрещивании гомозиготных родительских форм, различающихся по своим признакам, первое поколение получается единообразным.

Мендель начал изучать закономерности наследования признаков с моногибридного скрещивания , т.е. со скрещивания сортов гороха, отличающихся друг от друга только одним признаком. Он избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков: форма зрелых семян - круглая или морщинистая, окраска семядолей зрелых семян - желтая или зеленая, окраска цветков и семенной кожуры - белая или окрашенная и др. Скрещивая между собой горох с альтернативными признаками, Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения появляется признак только одного из родителей (доминантный - А), в то время как признак другого родителя в гибридных формах остается скрытым (рецессивный - а). У гороха доминировала округлая форма семян над морщинистой, желтая окраска семядолей над зеленой. Полученные гибриды были одинаковы независимо от того, отцовскому или материнскому растению принадлежали доминирующие признаки. Например, наследственный задаток доминантной желтой окраски семядолей будет А, рецессивный задаток зеленой окраски - а.

2 закон Менделя - закон расщепления гибридов второго поколения при скрещивании гибридов первого поколения между собой. Суть правила расщепления заключается в следующем: во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу в соотношении 1:2:1 (одна часть особей, гомозиготных по доминантному признаку, две части гетерозиготных и одна часть гомозиготных по рецессивному признаку).

Дигибридное скрещивание - это скрещивание особей, которые отличаются между собой по двум парам альтернативных признаков.

3 закон Менделя - закон независимого наследования генов (признаков А и В), которые находятся в разных парах хромосом. Генетически обусловленные признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях. Каждая пара аллельных генов наследуется по типу моногибридного скрещивания (3А+1а) х (3В+1в)=9АВ:3Ав:3аВ:1ав, то есть расщепление по фенотипу будет 9:3:3:1. По генотипу расщепление 1:2:1:2:4:2:1:2:1 = (1АА+2Аа+1аа)х(1ВВ+2Вв+1вв). Аллельными называют гены, которые располагаются в одном локусе (месте) гомологичных хромосом.

Вывод формулы расщепления по генотипу при дигибридном скрещивании

Закономерности наследования признаков, установленные Менделем

Часть открытий из области основных закономерностей наследования признаков принадлежит Менделю. Он проводил опыты по гибридизации гороха. Он отбирал растения, отличающиеся парой альтернативных признаков: желтая или зелёная окраска зерна, гладкая или морщинистая кожура, красные или белые цветки. Проверяя стойкое наследование взятых признаков, т.е. выбирал чистые линии.

Мендель шел в своих исследованиях от простого к сложному. Он вначале анализировал наследование одной пары признаков (моногибридное скрещивание). При скрещивании растений с желтыми и зелёными семенами в первом поколении (F1) всё потомство имело жёлтые семена (доминирующий признак). Зелёный – подавляемым (рецессивный). Один и тот же результат наблюдался при скрещивании ♂ жёлтых с ♀ зелёными, так и ♂ зелёных с ♀ желтыми. Такое единообразие гибридов F1 получило название правило доминирования или Первый закон Менделя.

При самоопылении гибридов F1 во втором поколении F2 наблюдалось расщепление 3:1, т.е. 3 жёлтых и 1 зелёный. Такая закономерность получила название Второй закон Менделя или закон расщепления.

Наблюдая описанные явления Мендель приходит к выводу, что за наследование признаков отвечает пара наследственных задатков (генов). При изучении наследования одного или нескольких признаков говорят о генотипе или о фенотипе конкретных признаков. Гены могут находиться в организме в гомозиготном (как по доминантным, так и по рецессивным признакам (AA, aa)) и гетерозиготном состоянии (Aa), образуя аллельные пары. Аллельные пары – гены, занимающие идентичное положение в гомологичных хромосомах и ответственные за проявление одного и того же признака. При образовании гамет в каждую из них попадает только по одному из пары наследственных факторов, определяющих признак. Это положение было высказано Бэтсоном в виде «гипотезы чистоты гамет». Для лучшего понимания Пеннет предложил использовать решётку или таблицу (решетка Пеннета). Анализ полученных данных показывает, что расщепление 3:1 – расщепление по фенотипу, а по генотипу 1:2:1. Отсюда следует, что сходные по фенотипу особи могут иметь разный генотип. И что бы проверить является ли гибрид гомозиготный или гетерозиготный проводят анализирующие скрещивание (с гомозиготой по рецессивному признаку). Если при таком скрещивании всё потомство будет однотипным, значит мы имели дело с гомозиготой. Так же следует помнить, что второй закон Менделя носит статистический характер. Сам Мендель получил 3:0,99.

При изучении результатов дигибридного скрещивания, т.е. по 2 парам альтернативных признаков, Мендель наблюдал независимое наследование признаков (9:3:3:1). При полигибридном скрещивании расщепление можно выразить по формуле (3+1)n , где n – число пар альтернативных признаков. Закон независимого расщепления по парам неаллельных признаков – 3 закон Менделя.

Причина успеха Менделя в правильном выборе объекта, в разработке и применении принципа гибридологического анализа.

Его метод гибридологического анализа используется в генетике и сейчас.

Организмы должны быть одного вида

Чётко различаться по отдельным признакам

Признаки должны быть константными, т.е. свободно передаваться из поколения в поколение.

Необходима характеристика и количественный учёт всех классов расщепления потомства в первом и последующих поколениях.

То, что признаки не исчезают в F1 , а проявляются вновь в последующих поколениях, позволило Менделю сформулировать гипотезу о дискретном характере вещества наследственности.

Установленные Менделем закономерности наследования признаков получили цитологические обоснования после открытия хромосом.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

Законы Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .

Закон расщепления признаков

Определение

Закон расщепления, или второй закон Менделя : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет . Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор , рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы . Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически . Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом . Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % - гетерозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков - расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе .

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

• За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
• Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
• Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Условия выполнения закона независимого наследования

1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

Людей всегда интересовали закономерности наследования признаков. Почему дети похожи на своих родителей? Есть ли риск передачи наследственных заболеваний? Эти и многие другие вопросы оставались под завесой тайны вплоть до XIX века. Именно тогда Менделю удалось аккумулировать все накопленные знания по данной теме, а также путем сложных аналитических опытов установить конкретные закономерности.

Вклад Менделя в развитие генетики

Основные закономерности наследования признаков - это принципы, в соответствии с которыми определенные характеристики передаются от родительских организмов к потомству. Их открытие и четкая формулировка явля.тся заслугой Грегора Менделя, который проводил по данному вопросу многочисленные опыты.

Главное достижение ученого - это доказательство дискретного характера наследственных факторов. Иными словами, за каждый признак отвечает конкретный ген. Первые карты были построены для кукурузы и дрозофилы. Последняя является классическим объектом для проведения генетических опытов.

Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез. Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.

Предшественники

Стоит отметить, что закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы не на пустом месте. Его исследования основывались на изысканиях предшественников. Стоит особенно отметить следующих ученых:

• Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
• Огюстен Саржэ - это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
• Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.

Таким образом, уже к XIX веку были известны такие явления, как доминантность, единообразие первого поколения, а также комбинаторика признаков у последующих гибридов. Тем не менее всеобщих закономерностей выработано не было. Именно анализ имеющейся информации и выработка достоверной методики исследования являются главной заслугой Менделя.

Методика работы Менделя

Закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы в результате фундаментальных исследований. Деятельность ученого осуществлялась следующим образом:

• рассматривались не в совокупности, а по отдельности;
• для анализа выбирались только альтернативные признаки, которые представляют существенную разницу между разновидностями (именно это позволило наиболее четко объяснить закономерности процесса наследования);
• исследования были фундаментальными (Мендель исследовал большое количество сортов гороха, которые были как чистыми, так и гибридными, а потом скрещивал "потомство"), что позволило говорить об объективности результатов;
• использование точных количественных методов в ходе анализа полученных данных (используя знания в области теории вероятностей, Мендель снизил показатель случайных отклонений).

Закон единообразия гибридов

Рассматривая закономерности наследования признаков, стоит уделить особое внимание единообразию гибридов первого поколения. Он был открыт путем опыта, в ходе которого производилось скрещивание родительских форм с одним контрастным признаком (форма, окраска и т. д.).

Менделем было принято решение провести эксперимент на двух разновидностях гороха - с красными и белыми цветками. Как результат, гибриды первого поколения получили пурпурные соцветия. Таким образом, появилось основание говорить о наличии доминантных и рецессивных признаков.

Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты. Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.

Неполное доминирование

В ходе изучения такого вопроса, как закономерности наследования признаков, проводились опыты как на растениях, так и на живых организмах. Таким образом, удалось установить, что далеко не всегда признаки находятся в отношениях и подавления. Так, например, при скрещивании кур черного и белого окраса удалось получить серое потомство. Так же было с некоторыми растениями, когда разновидности с пурпурными и белыми цветками на выходе давали розовые оттенки. Таким образом, можно скорректировать первый принцип, указав, что первое поколение гибридов будет иметь одинаковые признаки, при этом они могут быть промежуточными.

Расщепление признаков

Продолжая исследовать закономерности наследования признаков, Мендель счел необходимым подвергнуть скрещиванию двух потомков первого поколения (гетерозиготных). Как результат, было получено потомство, часть которого носило а другая - рецессивный. Из этого можно сделать вывод, что второстепенный признак у первого поколения гибридов не исчезает вовсе, а лишь подавляется и вполне может проявиться в последующем потомстве.

Независимое наследование

Много вопросов вызывают закономерности наследования признаков. Опыты Менделя коснулись также особей, которые отличаются друг от друга сразу по нескольким признакам. По каждому в отдельности предыдущие закономерности соблюдались. Но вот, рассматривая совокупность признаков, не удалось выявить какой-либо закономерности между их комбинациями. Таким образом, есть основания говорить о независимости наследования.

Закон чистоты гамет

Некоторые закономерности наследования признаков, установленные Менделем, носили чисто гипотетический характер. Речь идет о законе чистоты гамет, который заключается в том, что в них попадает лишь по одному аллелю из пары, содержащейся в гене родительской особи.

Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение. Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.

Существенные условия

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследования признаков. Мендель сделал существенный вклад в ее развитие, выработав фундаментальные положения по данному вопросу. Тем не менее, чтобы они выполнялись, необходимо соблюдение следующих существенных условий:

• исходные формы должны быть гомозиготными;
• альтернативность признаков;
• одинаковая вероятность формирования разных аллелей у гибрида;
• равная жизнеспособность гамет;
• при оплодотворении гаметы сочетаются случайным образом;
• зиготы с разными комбинациями генов жизнеспособны в равной степени;
• численность особей второго поколения должна быть достаточной, чтобы считать полученные результаты закономерными;
• проявление признаков не должно быть зависимо от влияния внешних условий.

Стоит отметить, что данным признакам соответствует большинство живых организмов, в том числе человек.

Закономерности наследования признаков у человека

Несмотря на то, что изначально генетические принципы исследовались на примере растений, для животных и человека они также справедливы. Стоит отметить такие типы наследования:

• Аутосомно-доминантный - наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
• Аутосомно-рецессивный - наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
• Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
• Рецессивный Х-сцепленный тип - наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин - только в гомозиготном состоянии.

Основные понятия

Для того чтобы понять, как работают закономерности наследования признаков Менделя и прочие генетические процессы, стоит ознакомиться с основными определениями и понятиями. К ним относятся следующие:

• Доминантный признак - преобладающая характеристика, которая выступает в качестве определяющего состояния гена и подавляет развитие рецессивных.
• Рецессивный признак - характеристика, которая передается по наследству, но не выступает в качестве определяющей.
• Гомозигота - диплоидная особь или клетка, в хромосомах которой содержатся одинаковые клетки указанного гена.
• Гетерозигота - диплоидная особь или клетка, которая дает расщепление и имеет разные аллели в рамках одного гена.
• Аллель - это одна из альтернативных форм гена, которая расположена в определенном месте хромосомы и характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
• Аллель - это пара генов, которые расположены в одних и тех же зонах и контролируют развитие определенных признаков.
• находятся на разных участках хромосом и несут ответственность за проявление различных признаков.

Заключение

Мендель сформулировал и на практике доказал основные закономерности наследования признаков. Описание их приведено на примере растений и слегка упрощено. Но на практике оно является справедливым для всех живых организмов.

Генетика как наука. Основные понятия генетики

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.

Наследование — это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.

Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Гуго де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии.

Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:

— скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зеленый),

— был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.

— было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.

Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум — дигибридным, по трем и более — полигибридным.

Основные понятия генетики

В настоящее время установлено, что гены, отвечающие за признаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках организма парные или гомологичные. Поэтому за развитие одного признака отвечают два гена. Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. Если в обеих гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели гена, то такой организм называется гомозиготным. В потомстве таких организмов не происходит расщепления признаков.

Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, называется гетерозиготным. В потомстве такие организмы обнаруживают расщепление признаков.

Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называется доминантным. Признак, который подавляется, называется рецессивным.

Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, но аллель доминантного состояния признака — прописной, а рецессивного — строчной. Так в зиготе и в соматических клетках всегда два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

АА – особь, гомозиготная по доминантному признаку

аа – особь, гомозиготная по рецессивному признаку

Аа – особь гетерозиготная

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Совокупность всех генов в организме называется генотип. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.

Моногибридное скрещивание

Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия (доминирования) гибридов первого поколения (или первый закон Г. Менделя).

Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:

А – ген желтой окраски

а – ген зеленой окраски

Р — (parents – родители)

F — (filii – дети)

Р ♀АА х ♂аа

F1 Аа – 100% желтые

Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу

Правило расщепления. Второй закон Менделя

Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказывается в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила название второго закона (правило) Менделя, или закона (правило) расщепления.

Р ♀ Аа х ♂ Аа

G (А) (а) (А) (а)

F2 АА; Аа, Аа; аа

желтые зеленые

Расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1АА:2Аа:1аа

Второй закон (правило) Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки – желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования.

А – ген желтого цвета

а – ген зеленого цвета

В – ген гладкой формы

в – ген морщинистой формы

Р ♀ААВВ х ♂аавв

ж. гл. з. морщ.

F1 АаВв – желтые гладкие

При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу:

Р ♀ АаВв х ♂АаВв

9 частей – желтых гладких

3 части – желтых морщинистых

3 части – зеленых гладких

1 часть – зеленых морщинистых

Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с новыми комбинациями признаков.

Кроме того, Мендель обнаружил, что каждая пара признаков (цвет и форма) дала расщепление приблизительно в отношении 3:1, то есть как при моногибридном скрещивании. Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга.

Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.

Кроме законов, Мендель сформулировал две гипотезы: факторальную и гипотезу «чистоты гамет», с помощью которых он попытался объяснить установленные закономерности.

Факторальная гипотеза указывает на то, что в клетках содержится фактор (ген), который и несет признак. Родители передают потомкам не признаки, а эти факторы.

Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу.

Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна

Р ♀ АА х ♂ аа

Р ♀ Аа х ♂ аа

G (А) (а) (а)

Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании для потомства гетерозиготной особи характерно расщепление 1:1.

Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем на горохе. Он осуществлял внутривидовые скрещивания форм, отличающихся по единичному числу признаков, имеющих альтернативные (контрастные) их проявления. В числе признаков, которые он использовал, были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, расположение цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы, имеющие отличия по проявлениям одного признака, называются моногибридными.

При скрещивании двух исходных форм, относящихся к чистым линиям, в первом дочернем поколении, как правило, наблюдается появление потомков одинакового фенотипа. Эта закономерность известна под названием закона единообразия гибридов первого поколения. Гибриды F1 могут иметь проявление признака как одного из родителей, так и промежуточное между исходными формами выражение. При этом, если различия родительских форм определяются одним геном (моногенно), запись скрещивания выглядит следующим образом: Р АА х аа → F1Аа. Это означает, что за проявление данного признака ответствен ген А, который существует в двух разных состояниях - А и а. Такие альтернативные состояния гена называются аллелями.

Анализируя результаты моногибридных скрещиваний, Г. Мендель установил правило (иногда именуемое законом) чистоты гамет. Оно подразумевает, что любая гамета любого организма несет по одному аллелю каждого гена, аллели в них не перемешиваются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы одного вида - А, у особей генотипа аа - также одного типа - а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта (по крайней мере по тому гену, который находится в центре внимания), являются гомозиготными (или гомозиготами). Таким образом, нетрудно убедиться, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гибриды Рх генотипа Аа формируют гаметы двух сортов - А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Такие особи (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или гетерозиготами). В основе закона единообразия гибридов первого поколения лежит механизм расхождения хромосом в мейозе. Каждый из аллелей лежит в своей хромосоме (или хроматиде), и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое определяет и другие законы наследования.

Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а - рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.- правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.

Иногда у гетерозигот проявляются признаки обоих родителей - это отсутствие доминирования, или ко доминирование.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании

Моногибридным называется скрещивание, в котором исходные формы отличаются по одному признаку. При скрещивании гибридов первого поколения, полученных от скрещивания гомозиготных форм, обнаруживается расщепление на 3/4 особей с доминантным проявлением признака и 1/4 - с рецессивным проявлением признака.

Во втором поколении, получаемом в результате скрещивания гибридов Р1 между собой, появляется два фенотипических класса в строго определенном соотношении. Это и есть расщепление, под которым понимают наличие в потомстве нескольких фенотипов в конкретных численных соотношениях.

Гибриды первого поколения могут скрещиваться не только с себе подобными. Если гетерозиготная особь Р1 скрещивается с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю рассматриваемого гена, то получается расщепление: Аа х аа → 1/2 Аа: 1/2 аа.

Такое скрещивание носит название анализирующего. В анализирующем скрещивании не составляет труда установить типы образуемых гетерозиготной особью гамет и их численное соотношение, легко определить, какие организмы гетерозиготны, а какие гомозиготны по интересующему нас признаку.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании читается и в обратном порядке: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше расщеплений (в Р2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, а в анализирующем скрещивании - 1:1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена, то есть между ними существует различие по одному гену (моногенное различие исходных форм).

Закон независимого наследования в дигибридном скрещивании

Дигибридным называется такое скрещивание, в котором исходные формы отличаются по двум признакам. По каждому из признаков родительские формы отличаются по одному гену (по признаку А - по гену А, по признаку В - по гену В). При скрещивании гибридов F1, полученных от дигибридного скрещивания, наблюдается расщепление по фенотипу: 9/16 А-В- : 3/16 А-bb: 3/ 16 ааВ- : 3/16 ааbb.

При этом признаки наследуются независимо друг от друга, и по каждому из них наблюдается расщепление 3/4: 1/4.

Это расщепление легко получается как комбинированное, сочетающее два моногибридных (во втором поколении каждого из которых наблюдается расщепление 3:1), при этом за каждый признак отвечает один ген:

(3/4 А- + 1/4 аа) х (3/4 В- + 1/4 bb) = 9/16 А-В- + 3/16 А-bb + 3/16 ааВ- + 1/16 ааbb.

В анализирующем скрещивании аналогично получается расщепление 1:1:1:1.

Выполнение этого закона определяется независимым характером расхождения хромосом негомологичных пар в мейозе, а также тем, что гены А и В расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Независимое расхождение хромосом в мейозе приводит к возникновению новых сочетаний генов и признаков, которых не было у родительских организмов, - в потомстве появляются рекомбинанты (особи, несущие перекомбинированные сочетания признаков).

Так же получаются и расщепления в полигибридных скрещиваниях (скрещивания, в которых родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам).

Все законы наследования Г. Менделя иллюстрируют постулированную им точку зрения о дискретном характере наследования: наследуется не сам признак, а определяющие его материальные факторы. Этими факторами являются гены.

Взаимодействие генов

Некоторые признаки определяются не одним геном, а одновременным действием нескольких.

В таких случаях, безусловно, наблюдается изменение и усложнение формул расщеплений и методов анализа. Гены, влияющие на развитие одного признака, называются взаимодействующими. Известно несколько видов такого взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное.

Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента - у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента - у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще - глаза бесцветные (белые).

Взаимодействие генов (или взаимодействие неаллельных генов) приводит к расщеплениям дигенного типа. Помимо случая, рассмотренного выше, во втором поколении могут наблюдаться расщепления: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.

Условия выполнения законов наследования

Рассмотренные выше закономерности наследования признаков выполняются лишь при соблюдении определенных условий. Необходимо, чтобы все типы гамет образовывались с равной вероятностью, обладали одинаковой жизнеспособностью и участвовали в оплодотворении с одинаковой эффективностью, формируя все типы зигот с одинаковой частотой, зиготы же должны характеризоваться равной жизнеспособностью. Степень выраженности признака также должна быть неизменной. Невыполнение хотя бы одного из таких условий приводит к искажению расщеплений.

Например, если в моногибридном скрещивании, в котором наблюдается расщепление в F2 1/4 АА: 2/4 Аа: 1/4 аа, наблюдается избирательная гибель зигот генотипа АА, то фенотипическое расщепление будет выглядеть как 2/3 Аа: 1/3 аа.

Следует отметить, что даже если выполняются перечисленные выше условия, фактическое расщепление не всегда точно соответствует теоретически рассчитанному. Дело в том, что законы наследования, открытые Менделем, проявляются на довольно большом статистическом материале. Для их точного выполнения необходимо проанализировать выборку определенного размера. Таким образом, закономерности наследования являются биологическими по сути, но имеют статистический характер проявления.

Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки - генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Основные понятия современной генетики.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.).

Изменчивость - явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

Сочетание двух указанных свойств тесно связано с процессом эволюции. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов

Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.

1.Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2.Кроссинговер.

3.Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4.Случайный подбор родительских организмов.

Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1.Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2.Делеция - потеря участка хромосомы.

3.Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

4.Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1.Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), моносомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и полисомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2.Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.

Генные мутации встречаются наиболее часто.

Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

Передача наследственных признаков в ряду поколений особей осуществляется в процессе размножения. При половом - через половые клетки, при бесполом наследственные признаки передаются с соматическими клетками.

Единицами наследственности (ее материальными носителями) являются гены. В функциональном отношении конкретный ген отвечает за развитие какого-то признака. Это не противоречит тому определению, которое мы давали гену выше. С химической точки зрения ген - участок молекулы ДНК. Он содержит генетическую информацию о структуре синтезируемого белка (т. е. последовательности аминокислот в белковой молекуле).

Совокупность всех генов в организме определяет совокупность конкретных белков, синтезируемых в нем, что в конечном счете приводит к формированию специфических признаков.

У прокариотной клетки гены входят в состав единственной молекулы ДНК, а у эукариотной - в молекулы ДНК, заключенные в хромосомах. При этом в паре гомологичных хромосом в одних и тех же участках располагаются гены, отвечающие за развитие какого-то признака (например, окраска цветка, форма семян, цвет глаз у человека). Они получили название аллельных генов. В одну пару аллельных генов могут входить либо одинаковые (по составу нуклеотидов и определяемому ими признаку), либо отличающиеся гены.

Понятие «признак» связано с каким-то отдельным качеством организма (морфологическим, физиологическим, биохимическим), по которому мы можем отличить его от другого организма. Например: глаза голубые или карие, цветки окрашенные или неокрашенные, рост высокий или низкий, группа крови I(0) или II(A) и т. д.

Совокупность всех генов у организма называется генотипом, а совокупность всех признаков - фенотипом.

Фенотип формируется на базе генотипа в определенных условиях внешней среды в ходе индивидуального развития организмов.

Основные закономерности наследственности и изменчивости

Генетика — наука, изучающая закономерности и механизмы наследственности и изменчивости

Наследственность – общее свойство всех организмов сохранять и передавать из поколение в поколение признаки своего строения и жизнедеятельности

• совокупность механизмов, обеспечивающих структурно-функциональную преемственность организмов в ряду поколений (т. е. наследование)

Наследование — процесс воспроизведения в поколениях общего плана структурно-функциональной организации и отдельных признаков у особей одного биологического вида

Изменчивость – общее свойство живых организмов приобретать отличия в строениеии и жизнедеятельности потомков от предков

v ведёт к возникновению индивидуальных различий между особями одного вида

Этапы развития генетики

• Открытие законов наследственности. В 1856 г. Г. Мендель (чех.) выявил важнейшие законы наследственности (в работе « Опыты над растительными гибридами ») и показал, что:

* признаки определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами, которые передаются через половые клетки

* отдельные признаки организма при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде как и у родителей (дискретная концепция наследственности)

* каждому признаку в организме соответствуют два наследственных фактора, получаемых от женской и мужской особи

• Официальное рождение генетики . В 1900 г. Г. де Фриз (гол.) , К. Корренс (гер.) и К. Чермак (австр.) на разных объектах независимо переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет
• Развитие хромосомной теории.

В!911 г. Т. Морган (США) сформулировал хромосомную теорию наследственности и экспериментально доказал, что основными носителями генов являются хромосомы, что гены в хромосомах располагаются линейно

• Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. В 1928 г. Ф. Гриффит и О. Эвери показали, что свойства от одной клетки к другой могут передаваться только с ДНК
• Расшифровка строения молекулы ДНК. В 1953 г. Ф. Крик (англ.) и Дж. Уотсон (амер.) предложили модель двойной спирали структуры ДНК, которая многократно проверялась и была признана правильной

n Современная генетика включает несколько дисциплин: цитогенетика, онтогентика, селекция биохимическая генетика, иммуногенетика, медицинская цитогенетика, генетика человека

n Генетика тесно связана с биохимией, молекулярной биологией, цитологией, эмбриологией, теорией эволюции и т. д.

Методы генетики

1. Гибридологический метод (открыт Менделем) — выведение закономерностей наследования на основе количественного учёта (математической обработки) гибридного потомства, полученного при скрещивании родителей, отличающихся одним или несколькими признаками

• Мендель выделял и учитывал не весь комплекс родительских признаков и их потомков, а анализировал наследование по отдельным альтернативным признакам (одному или нескольким: моно- , ди — , тригибридное, полигибридное и т. д. скрещивание)
• Производился точный количественный учёт (математическая, статистическая обработка) наследования каждого альтернативного признака в ряду поколений
• Исследовался аналогично характер потомства каждого гибрида в отдельности
• Неприменим для изучения генетики человека, поскольку у него возможно только полигибридное скрещивание и чрезвычайно немногочисленное потомство

2. Генеалогический метод — составление и анализ родословных

3. Близнецовый метод — наследование признаков у близнецовс целью оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака

4. Цитогенетический метод — изучение хромосом с помощью микроскопа

5. Популяционно-статистический — изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях

6. Мутационный метод — обнаружение мутаций и их наследование в зависимости от способа размножения организма

7. Рекомбинационный метод — выявление рекомбинаций по отдельным парам генов в одной хромосоме и составление на этой основе генетических карт хромосом с указанием относительного расположения отдельных генов

8. Биохимический метод — установление последовательности аминокислот в полипептидной цепи и определении мутаций на этой основе

Метод математического моделирования — изучение процессов сцепления и взаимодействия генов

10. Метод гибридизации соматических клеток — культивирование соматических клеток и тканей на питательных стерильных средах

11. Дополнительные методы — иммунологические, физиологические, психологические, метод условных рефлексов и т. д.

Предыдущая47484950515253545556575859606162Следующая