Русалки — известный персонаж мирового фольклора и литературы. Обычно этот образ связывают с кораблекрушениями, утоплениями и наводнениями.

Но мало кто знает, что русалки существуют в реальности. По крайней мере, в медицине зафиксированы случаи так называемого «синдрома русалки». Это смертельно опасное отклонение, характеризуемое скрученными и сросшимися ногами.

Это редкая врожденная деформация — 1 случай на 100000 детей. Она в 100 раз чаще встречается у однояйцевых близнецов. Из-за нее складывается впечатление, что у человека не две ноги, а один хвост. Известно: причина расстройства — аномалии в сосудистой сетке, обеспечивающей приток крови. В пуповине не образуется две артерии. В итоге плод не получает в достаточном объеме кровь. Нижней части тела не хватает крови и питательных веществ. Таким образом, две конечности просто не могут сформироваться.

Более 50% детей с этим отклонением умирают еще в утробе. Большинство родившихся на свет живыми не могут прожить больше нескольких дней из-за почечной аномалии или аномалии мочевого пузыря. Однако известны и исключения из правил.

К примеру, в 1988 году Тиффани Йоркс пережила операцию по разделению ног. Произошло это, когда ей еще не исполнился год. Она жива до сих пор, хотя и имеет проблемы с мобильностью (кости так и не окрепли). Это самый взрослый пациент с «синдромом русалки».

Тиффани Йоркс

Синдром русалки (сиреномелия: лат. sirenomelia; др.-греч. - сирена + - часть тела, конечность) – это крайне тяжелая форма синдрома каудальной регрессии , который, в свою очередь, является редким тяжелым врожденным пороком развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга (его клиническая картина заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей).

Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г. Duhamel, является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей. В большинстве случаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.

Частота встречаемости этого порока - 1 на 60 тыс. новорожденных. Соотношение полов - м2,7:ж1. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный. Из-за врожденных дефектов (перечисленных выше) сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные (ребенок умер перед родами или во время их), и 50% - живорожденные. Однако родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пар дней, редко - нескольких месяцев.

НО ! 7 апреля 2004 года в Перу родилась девочка по имени Милагрос Церрон (Серрон) с синдромом русалки. Кроме этого, у нее почки, пищеварительные, мочеиспускательные и половые органы были развиты со значительными отклонениями от нормы. Обычно дети с таким тяжелым заболеванием умирают на второй день после рождения, но Милагрос стала вторым ребенком, который остался жив, несмотря на опаснейшую болезнь. В 2005 - 2006 году хирурги совершили невозможное, разделив её сросшиеся конечности так, что девочка в итоге смогла ходить как ее сверстницы. Для этого сначала пришлось имплантировать между конечностей силиконовые вкладыши для растяжения кожи ног, а после этого разрезать их, разделить сосуды и затем зашить получившимися лоскутами кожи ножки девочки. Операция прошла успешно, и уже через несколько недель Милагрос смогла сделать свои первые шаги. Но это было только начало, поскольку ей еще предстояли операции на внутренних органах и длительная реабилитация. Вторым выжившим после сиреномелии ребенком является Тиффани Йоркс, которая перенесла все те же операции, что и Милагрос Церрон.

Этиология сиреномелии (синдрома каудальной регрессии) окончательно не выяснена. Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода - установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.

У нормального зародыша развиваются две пупочные артерии, которые качают кровь от зародыша к плаценте, и одна пупочная вена, которая возвращает кровь от плаценты к зародышу. У большинства младенцев с синдромом русалки есть только одна пупочная артерия и одна вена. Редко у зародышей с этим синдромом развиваются две типичные артерии и одна вена. При сиреномелии одна функциональная артерия больше нормы, она ветвится от аорты высоко в животе. При этом аорта становится неправильно узкой. Из-за того, что к нижним конечностям не поставляются питательные элементы и в них отсутствует нормальный кровоток, они не формируются как отдельные конечности, также не формируются почки, толстая кишка заканчивается вслепую в брюшной полости, внутренние и внешние гениталии при таких нарушениях отсутствуют или развиваются с отклонениями. В настоящее время учеными еще не установлено, почему единственная пупочная артерия может вызывать такие изменения.

Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец. Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет. Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

• Генетические отклонения у родителей.
• Серьезное заболевание у беременной.
• Злоупотребление наркотиками, алкоголем при беременности.
• Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
• Загрязненная экология.
• Сахарный диабет у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

• Нехватки витамина А.
• Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности - не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели. На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь. В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней. Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо. Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их. Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела. В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от пневмонии.

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии. Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела. У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается паралич.

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию. Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований. В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!

Сиреномелия - ужасное заболевание, связанное с неправильным развитием плода в теле матери, встречается в одном случае на сто тысяч родов. Болезнь проявляется в первую очередь срастанием ног, что делает их похожими на рыбий хвост. Отсюда и название – «синдром русалки».

Девочка вынуждена была постоянно принимать сильнодействующие препараты. На фоне их воздействия обычная простуда стремительно переросла в воспаление легких, и ослабленный организм девочки не смог бороться с этим тяжелым заболеванием. Фонд Шейлы Пепин и после ее смерти проводит большую благотворительную работу по строительству игровых площадок для детей-инвалидов. Ряд средств массовой информации в статьях, посвященных гибели Шейлы, указали, что она - единственная, прожившая с диагнозом сиреномилия до десятилетнего возраста. Однако это не так.

В случае с Шейлой Пепин операция по разделению ног была невозможной. Однако такие операции все-таки производятся и иногда небезуспешно. 27 апреля 2004 года в Перу появилась на свет Милагрос Церон. Ее диагноз был столь же страшен, как и у Шейлы – сиреномелия. Кроме того, у девочки были серьезно деформированы почки и пищевод, с большими отклонениями развивались наружные половые органы и система мочеиспускания.

Третьим человеком, прожившим с «синдромом русалки» достаточно долго, является Тиффани Йорк. Девочка появилась на свет 7 мая 1988 года. Помимо сиреномелии, у нее диагностировали порок сердца и деформацию почек. Однако врачи бостонской больницы Шринерс решились на лечение. Стоимость операций и последующего лечения составляла сотни тысяч долларов, однако Тиффани все было сделано бесплатно. Она пережила практически все те же операции, что и Милагрес. По мнению врачей, единственное, что помогло Тиффани выжить, это то, что она родилась с абсолютно здоровыми легкими. Сейчас Тиффани Йорк 24 года и она до сих пор жива.

Даже фантасты подчас не способны придумать то, что способна сотворить природа.

При первых признаках простуды считаете себя самым больным человеком в мире и требуете повышенного к себе внимания? Вы просто не знаете, с какими заболеваниями живут некоторые люди! Не зря говорят, все познается в сравнении, сообщает Day.Az со ссылкой на kp.ru .

БОРОДАВЧАТАЯ ЭПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ

В двух словах, это много-много бородавок по всему телу. Такое состояние возникает, когда человек имеет чрезвычайную чувствительность к ВПЧ (вирус папилломы человека) и это считается генетическим заболеванием. Самое неприятное в таком состояние даже не столько то, как человек выглядит с таким недугом, сколько повышенный риск развития рака кожи, потому что ультрафиолетовый свет ухудшает состояние больного. Такие люди обречены постоянно носить защитную одежду и использовать солнцезащитный крем.

ЦИКЛОПИЯ

То есть один глаз вместо двух. Этот порок возникает, когда во время формирования еще в утробе матери глазные яблоки сращиваются и помещаются в одной глазнице. Такое заболевание считается несовместимым с жизнью, циклопы погибают в первые же дни после рождения.

СИРЕНОМЕЛИЯ

Или, чтобы было понятнее, синдром русалки. Так называется аномалия, при которой человек рождается со сращенными нижними конечностями. Из-за этого у людей часто отсутствуют наружные половые органы и недоразвит желудочно-кишечный тракт и анус. На фото ниже изображена Шило Пепин, она родилась с диагнозом "сиреномелия", и врачи давали ей шансы на жизнь всего в всего несколько дней. А она прожила десять лет. Умерла 2008 году.

ГИПЕРТРИХОЗ

Чрезмерный рост волос, которые покрывают зачастую все тело. В том числе на участках кожи, где их быть не может вообще. Считается заболеванием преимущественно женщин. Причиной может стать заболевание нервной системы, например, опухоль головного мозга, или тяжелый стресс, некоторые инфекционные болезни, нарушение обмена веществ. А также нарушения гормонального фона, некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз), проблемы с щитовидкой.

МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ

Так называется явление, когда кожа людей становится голубого цвета. Почему они такие? Из-за того, что в крови повышается количество метгемоглобина. Собственно, отсюда и название диагноза. Метгемоглобин плохо переносит кислород от легких к тканям организма, в результате развивается тканевая гипоксия, а кожа приобретает синий оттенок. Может развиться также в результате некоторых видов острых химических отравлений.

СИНДРОМ ЮНЕР ТАНА

Люди, способные передвигаться только на четырех конечностях, а не "на своих двоих". У них также наблюдается выраженная задержка умственного развития - сканирование мозга у таких людей показало, что он имеет упрощённую структуру, отсутствуют целые участки, которые есть у остальных людей. Ученые сходятся во мнении, что такие явления возникают в результате генетического сбоя.

ПРОГЕРИЯ

Очень редкий случай. Например, последний связан с Хэйли Окинс, 17-летней девочкой с телом 104-летней старушки из Великобритании. Она старилась в восемь раз быстрее обычных людей. По словам мамы девочки Керри Окинс, врачи пообещали, что малышка, в лучшем случае, доживет до 13 лет. Но Хэйли оказалась настоящим бойцом. Она и ее семья всячески стремились обратить внимание общественности на проблему детей с прогерией. Хэйли много путешествовала и встречалась со знаменитостями, среди которых Кайли Миноуг и Принц Чарльз. И вела страничку в Facebook. А в апреле этого года умерла.

СИНДРОМ ПРОТЕЯ

Протей, герой древнегреческой мифологии, мог менять форму своего тела. Однако люди с диагнозом его имени, к сожалению, сами свои тела не меняют, их тела меняются сами. Джозеф Меррик, живший в Лондоне в 19-ом веке и получивший прозвище "человек-слон", тоже из числе людей с синдромом Протея.

В своей "Автобиографии" он так описал себя: "... часть моей головы покрыта, так сказать, холмами и долинами, и это всё смешано в общую кучу, в то время как лицо имеет такой вид, что никто не мог описать его. Правая рука - имеет размер и форму слоновьего хобота, другая рука - не больше чем рука девочки десяти лет, хотя она и вполне работоспособная. Мои ноги и ступни охвачены толстой шероховатой кожей, подобно коже слона, и имеет почти тот же самый цвет. Никто бы не поверил, что такое может существовать, пока не увидел это".

ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ

Заболевание, при котором от человека исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Иногда явление так и называют - синдром рыбного запаха. Отчего такие "ароматы"? Ничего общего в редкими походами в душ. Просто в организме таких людей накапливается много триметиламина, он и издает такой неприятный запах. В принципе, это не вредно, но психологически оч-ч-чень неприятно.

ФИБРОДИСПЛАЗИЯ

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости, да еще в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. А удалять новые косточки нельзя, иначе могут только сильнее разрастись. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего она возникает из-за мутации.

На ногах у таких людей не по 5 пальцев, как у всех остальных, а всего лишь по два. И оба являются большими. Ученые предполагают, что такое необычное строение ступни было вызвано каким-то неизвестным вирусом. Либо же вызвано интимными кровными связями в рамках одного семейства.