Сначала общий IgA. Если он резко снижен, то учитывать это в последующих анализах (объясню ниже). Из тестов крови: антитела к тканевой трансглутаминазе и антитела к глиадину - если они класса IgA, и оба будут повышены, то это достаточно специфичый показатель. Также информативным является анализ антител к эндомизию - то только если он выполнен не методом ИФА (ELISA), а непрямой иммунофлюоресценцией. Не тратьте деньги на антитела к эндомизию методом ИФА - это будет полная ерунда. В Москве этот анализ раньше правильно делался лишь в НИИ Гастроэнтерологии. В Питере - только в 1 Меде, в лаборатории аутоиммунных заболеваний, в других городах не знаю.
Далее, если общий IgA снижен, то все эти три самые специфичные анализы по крови увы, не получатся, то есть эти аутоантитела класса IgA могут быть в норме или лишь слегка повышены, так как общего IgA мало. В этом случае придется ориентироваться на результаты антител к глутамину, тканевой трансглутаминазе и эндомизию (снова - только непрямая иммунофлюоресценция, никакого ИФА!) класса IgG. Если все три показателя резко повышены, а общий IgA низок, диагноз целиакии весьма вероятен, но специфичность этих тестов на класс IgG ниже, чем на IgA.
И четвертый тест инвазивный - это биопсия кишки с ее гистологическим обследованием. Находят типичные для целиакии изменения. Ее лучше всего делать опять же в НИИ Гастроэнтерологии в Москве. Биопсия до сих пор считается самым точным тестом.
Этого хватит, чтоб доказать или опровергнуть заболевание.
Еще одна особенность всех четырех тестов, которые я перечислила - они хорошо работают лишь при отсутствии безглютеновой диеты. Если ребенок уже на диете, то они все могут быть в пределах нормы просто из-за диеты. В этом случае решение о необходимости отмены (полной отмены!) диеты, чтоб опровергнуть целиакию, должен решать врач. В целом, если в начале диеты наступило явное улучшение, то обычно с диеты не снимают, чтоб не навредить, и это улучшение на диете само по себе считается подтверждением целиакии.
Пятый тест многие доктора очень любят, так как он не меняется при наличии или отсутствии диеты - это HLA типирование, которое покажет типичные (или нет) для целиакии результаты. Я не советую тратить на него свои деньги, так как он не особо специфичен.
На этом с более-менее нужными вам тестами все. Остальное, что могут предлагать, скорей всего неспецифично, ненужно и от лукавого. Или это тесты, исключающие/подтверждающие другие заболевания с похожими симптомами.
Я иммунолог-аллерголог, работала с диагностикой как раз вашего и подобного им заболеваний более пяти лет.
Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии (типирование - выявление разновидностей).
Синонимы русские
Генетическая диагностика целиакии.
Синонимы английские
Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA - DQ2, HLA - DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).
HLA расшифровывается как "человеческий лейкоцитарный антиген", который является определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA - DQ2, HLA - DQ8.
Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.
Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.
С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.
Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.
Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.
Кто назначает исследование?
Генетик, гастроэнтеролог.
В настоящее время не менее 1% от общего населения планеты страдают от непереносимости глютена. Это состояние может приводить к серьезным необратимым нарушениям пищеварения, потому своевременное выявление этого заболевания и соблюдение безглютеновой диеты является необходимым условием выздоровления таких пациентов. Чаще заболевание развивается в раннем детском возрасте, что требует о родителей повышенного внимания к здоровью ребенка.
Как видно из представленной выше информации по симптомам целиакия не имеет специфичных проявлений, потому для диагностики этого заболевания не обойтись без лабораторно-инструментальных исследований.
Антитела к к тканевой трансглютаминазе (tTG)
– ферменту , который участвует в метаболизме глютена. В крови определяются два вида этих антител: иммуноглобулин А (IgA) и иммуноглобулин G (IgG).
Антитела к эндомизию (EMA ). Эндомизий – это рыхлая соединительная ткань соединяющая мышечные волокна. Данный вид антител так же определяется в двух классах: иммуноглобулин А (IgA) и иммуноглобулин G (IgG).
Антитела к глиадину (АГА) . Глиадин – один из структурных элементов глютена. Выявление повышенного уровня антител к этому белку свидетельствует со сенсибилизации организма и с высокой степенью достоверности позволяет выставить диагноз целиакии. Эти антитела выявляются в двух видах: иммуноглобулин А (IgA) и иммуноглобулин G (IgG).
С помощью специальных насадок во время эндоскопии берется кусочек слизистой тонкой кишки для дальнейшего микроскопического изучения.
Взятый образец слизистой специальными реактивами окрашивается и исследуется под микроскопом. При микроскопии оцениваются структура и размер ворсинок кишечника. При целиакии они атрофированы, уменьшены в размерах, содержат минимальное количество железистых клеток. В этих изменениях и заключается основная опасность целиакии - безвозвратная дегенерация ворсинок кишечника.
Когда вы узнаёте, что вы или ваш близкий человек больны целиакией, вам кажется, что вы находитесь в безвыходной ситуации. Но это не так. Жить с целиакией можно как и раньше, не забывая только о специальной диете для страдающих этой болезнью.
Целиакия должна рассматриваться больным не как недуг, а особый образ жизни. Соблюдая строгую диету, вы становитесь в ряд со здоровыми людьми.
Для воспаления кишечника у больных целиакией достаточно менее 0.1 грамма этого опасного для организма вещества. Это эквивалентно нескольких крошкам хлеба.
Для эффективного лечения целиакии необходимо исключить все опасные для организма вещества из вашего повседневного рациона.
Для организации правильной диеты без продуктов, содержащих глютен, необходимо исключить из Вашего рациона такие злаковые культуры как: рожь, ячмень, пшеница.
Пища не должна ни одного миллиграмма глютена, потому следует внимательно знакомиться с ингредиентами каждого блюда, а лучше самостоятельно готовить себе еду.
Продуктов, содержащих глютен не столь много, благодаря этому факту, организация диеты кажется не таким уж сложным делом. Главное правило диеты: можно есть всё, что не содержит пшеницу, рожь, овёс, ячмень, а также все производные этих злаковых культур.
Опасные продукты, для больных целиакией:
Чтобы преодолеть данные трудности, следуйте моим рекомендациям:
Обязательно используйте только свежие продукты. Откажитесь от употребления замороженных полуфабрикатов.
Фрукты, овощи, свежее мясо, рыба – вот продукты, которые не содержат глютен, безопасны и полезны для вашего организма! Отказ от полуфабрикатов необходим потому, что производители зачастую добавляют в них различные добавки, такие как красители, консерванты, крахмал, ароматизаторы, которые содержат глютен.
Стакан пшеничной муки можно заменить следующими ингредиентами:
Если готовите не Вы, а другой член Вашей семьи, объясните ему, что вам можно есть, а что – нет.
Чтобы уменьшить вероятность появления данных симптомов, больным целиакией рекомендовано отказаться от употребления молочных продуктов в начале диеты.
Защитите свою пищу от глютена.
Объясните всем членам Вашей семьи что представляет заболевание целиакия, какие продукты содержат глютен.
Живущие с вами люди, не болеющие целиакией и употребляющие продукты с глютеном, обязаны не допустить попадания их в вашу пищу.
Необходимо соблюдать следующие правила:
Как только вы решились на данную диету, приготовьтесь, что любой из употребляемых вами продуктов может быть потенциальным носителем глютена. К примеру, название «овсяного печенья» не говорит вам, что главный ингредиент данного лакомства - пшеничная мука.
Когда вы проверяете продукт на содержание глютена, внимательно изучайте его состав. Только надпись «НЕ СОДЕРЖИТ ГЛЮТЕНА» гарантирует отсутствие данного компонента в продукте.
Наверняка глютен имеется в продуктах, в состав которых входят:
Необходимо знать, что чистый овёс не имеет в своём составе глютен, но у некоторых людей он может вызвать энтероколит.
Это происходит ввиду содержания в нём белка, похожего по свойствам на глютен. Кроме того, это может быть вызвано загрязнением остатками пшеницы при переработке овса.
Необходимо сообщить о болезни вашему лечащему врачу, перед проведением различного рода лечения.
Кроме того, в интернете есть множество фирм, занимающихся доставкой продуктов не содержащих глютен.
Нужно лишь тщательно изучить меню в кафе или ресторане, уточнить у официанта и повара какие компоненты содержит блюдо. Если глютен в составе не присутствует, можете смело заказывать блюдо, без ущерба для здоровья.
Необходимо отказаться от приёма пива, так как в его составе присутствуют солод и ячмень. От приёма водки также советую отказаться, ведь в её составе есть пшеница.
А вот ром, вино, текилу и джин употреблять можно.
Не забывайте о разнообразии продуктов без глютена.
После начала диеты, не стоит уменьшать свой рацион до нескольких продуктов, типа картофеля и гречневой каши. Такое однообразие в пище будет выдерживать трудно, кроме того от однообразия в продуктах будет страдать сам организм, который не будет получать витамины и минералы, необходимые для его полноценной работы.
Обязательно употребляйте ежедневно свежие фрукты и овощи, мясо или рыбу, куриные и перепелиные яйца.
Измеряйте вес, находясь на диете.
После определённого периода пребывания на диете, работа кишечника будет улучшаться. Это очень благоприятно скажется на вашем самочувствии, однако ввиду того, что до начала диеты вы потребляли больше калорийной пищи, после окончания диеты, вы можете вновь резко начать набирать вес. Рекомендую измерить вес, спустя определённое время, после окончания диеты. Если он увеличится, нужно уменьшить количество потребляемой еды.