Синдром Дауна ЭТИОЛОГИЯ Трисомия по всей 21 -й хромосоме или по ее большей части Полная трисомия по 21 -й хромосоме 94% Мозаизм, сочетающий трисомию с нормальным набором хромосом* 2, 4% Транслокация 21 -й хромосомы или ее большей части на хромосомы (длинное плечо 21 -й хромосомы прикреплено к плечу 14 -й) 3, 3% *нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Мозаизм вызывает менее тяжелую болезнь, при которой умственное развитие может сильно задерживаться, а может совсем не нарушаться, что невозможно предсказать по внешнему виду Исследовано 785 больных детей

Синдром Дауна ЭТИОЛОГИЯ 1 больной ребенок/Количество родов 2000 1500 1000 1 больной ребенок/Количество родов 500 0 15 -29 30 -34 35 -39 40 -44 после лет года 45 лет

Синдром Дауна ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ (1) ОБЩИЕ: мышечная гипотония ЦНС: умственная отсталость ГОЛОВА: брахицефалия с плоским затылком; легкая микроцефалия ШЕЯ: выглядет укороченной ГЛАЗА: пигментные пятна по краю радужки (пятна Брашфилда) УШИ: маленькие ушные раковины; нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости в барабанной полости ЗУБЫ: гипоплазия; парадонтоз; неподверженность кариеск

Синдром Дауна ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ (2) КИСТИ: короткие пястные кости и фаланги пальцев; гипоплазия средней фаланги V пальца в сочетании с клинодактилией; СТОПЫ: сандалевидная щель; глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами; ТАЗ: гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев повздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин; СЕРДЦЕ: врожденные пороки прмерно у 40% детей; КОЖА: складчатая кожа на задней поверхности шеи; ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: гипогонадизм; мужчины стерильны ВОЛОСЫ: тонкие, мягкие, редкие; лобковые волосы прямые

Синдром Дауна РЕДКИЕ СИМПТОМЫ ЭПИЛЕПСИЯ; КЕРАТОКОНУС; ВРОЖДЕННАЯ КАТАРАКТА; ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖКТ, в частности трахеопищеводные свищи, стеноз привратника, грыжа пупочного канатика, атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа; 11 ПАР РЕБЕР; НЕСТАБИЛЬНОСТЬ АТЛАНТООСЕВЫХ ИАТЛАНТОЗАТЫЛОЧНЫХ СУСТАВОВ; СРАЩЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ НОГ и т. д.

Синдром Дауна ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИпризнаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик

Синдром Дауна ДИАГНОСТИКА У НОВОРОЖДЕННЫХ Для диагностики синдрома у новорожденных хватает обычного осмотра. Десять признаков, четыре из которых встречаются почти у каждого больного в разных сочетаниях: 1. 2. Плоское лицо Ослабление или отсутствие рефлекса Моро 3. Мышечная гипотония 4. Разболтанность суставов 5. Складчатая кожа на задней поверхности шеи 6. Монголоидный разрез глаз 7. Дисплазия таза 8. Клинодактилия V пальца 9. Неправильная форма ушных раковин 10. Четырехпальцевая ладонная борозда Обследование 48 новорожденных. Др. Бертиль Халль

Синдром Дауна ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ С возрастом мышечный тонус нормализуется, умственное развитие все больше запаздывает (IQ 25 – 50) Существуют воспитательные программы, которые подстегивают развитие детей в первые 4 -5 лет жизни, но пока не ясно, насколько они отражаются на итоговом развитии Растут медленно, половое созревание неполное Социальная адаптированность хорошая, опережает их умственный возраст в среднем на 3, 3 года.

Синдром Дауна ПРИЧИНЫ РАННЕЙ СМЕРТИ В 1983 г. больные в среднем доживали до 25 лет, в 2000 гг средняя продолжительность жизни уже составила 50 лет. ПРИЧИНЫ РАННЕЙ ГИБЕЛИ: Врожденные пороки сердца; Лейкозы (другие анкологические заболевания снижены в 10 раз); Болезни органов дыхания (в основном пневмонии). Из сопутствующих заболеваний, трудно поддающихся лечению: Болезни щитовидной железы; Ренит; Конъюнктивит; Парадонтит Ослабление клеточного и гуморального иммунитета

Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна . Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна :
Округлое лицо и плоская переносица.
Монголоидный разрез глаз.
Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
Уплощённый затылок и малый родничок.
Открытый маленький рот и высунутый язык.
Маленькие уши.
Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Другие аномалии при синдроме Дауна :
Короткая шея.
Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
Гипотония.
Болезнь Гиршпрунга.
Атрезия двенадцатиперстной кишки.
Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна :
Задержка моторного развития.
Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
Маленький рост.
Повышенная восприимчивость к инфекциям.
Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
Болезнь Альцгеймера.
Гипотиреоз и целиакия.
Эпилепсия.
Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.

В период новорожд ённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки - ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна . Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при . При нерасхождении:
большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой - ни одной;
оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары , развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом , следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна . Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда - 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них - носитель сбалансированной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом , одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец - 2,5%;
если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна . При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары) :
Частота встречаемости в популяции - 1,5% на 1000 живых новорождённых.
Цитогенетическая основа - нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
Диагностика - УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза - хромосомный анализ.
Ближайшие осложнения - повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

Синдром Дауна – хромосомная патология, генетическое заболевание (1 из 800 случаев). Заболевание лечению не поддается. Но своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива имени Сураски направлено на обучение навыкам ведения самостоятельной взрослой жизни, получение образования и несложной профессии, создания семьи. Чтобы предупредить синдром Дауна у будущего малыша, врачи-генетики Израиля проводят генетическое обследование пары на риск возникновения хромосомной патологии до зачатия.

Симптомы

Особенности при синдроме Дауна

• Ребенок держит голову в 5 мес., улыбается в 1,5-4 мес., протягивает ручки и гулит в 6 мес., сидит в 10-12 мес., ползает в 1,5 года, ходит в 2 г.
• Зубы прорезаются поздно. Говорить слогами ребенок учится в 2 года, словами – в 3-4.
• Дошкольное развитие подразумевает посещение обычного или специализированного детского садика. Важна разносторонняя деятельность: подвижные игры, музыкальные и художественные занятия, лечебная физкультура.
• Школа раскрывает характер, но интеллектуальное развитие завершается у детей с синдромом Дауна на уровне 7 лет. Обучение в среднеобразовательной школе дается тяжело. Своевременное лечение в Первом медицинском центре Тель-Авива в Израиле (если уровень IQ выше низкого) помогает пациентам вырасти самостоятельными людьми, устроиться на работу, создать семью и быть особенным, но полноценным членом общества.
• Взрослые люди с синдромом Дауна живут до 60-65 лет.

Диагностика в Израиле

• подвздошные кости таза укорочены;
• ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (норма – до 2 мм);
• плечевые и бедренные кости увеличены;
• отмечается недоразвитость носа.

• амниоцентез (исследование околоплодных вод) (назначается с 8 по 14 неделю);
• кордоцентез (метод получения пуповинной крови) (проводится в 22-24 недели);
• биохимический анализ крови (берется в первом и втором триместре);
• биопсию ворсин хориона (9,5-12 недель);
• неинвазивный пренатальный скрининг-тест ДНК выявляет хромосомные аномалии у плода.

Методы лечения пациентов с синдромом Дауна

1. Массаж восстанавливает тонус мышц, ребенок начинает держать голову, сидеть и ходить.
2. Занятия с логопедом развивают мышление, речевые функции. Ребенок выражает мысли четче и членораздельно.
3. Диетолог корректирует питание, предотвращая ожирение, нарушение сердечнососудистой системы и пищеварительного тракта.
4. Водные процедуры (гидромассаж) развивают моторику, укрепляют мышцы. Популярно лечение дельфинотерапией и общением с животными, плаванье.

Синдром Дауна – инновационные программы лечения в Израиле

Синдром Дауна в Первом медицинском центре Израиля имени Сураски

Кариотип младенцев с подобным заболеванием представлен не 46 хромосомами, как у здоровых детей, а 47, что обусловлено генетическими аномалиями во время вынашивания беременности. Согласно статистическим данным, сегодня с синдромом Дауна рождается один ребенок на 1100 детей, причем в равном соотношении полов – женского и мужского.

Этиология и клинические проявления

Хотя причины развития заболевания до сих пор достоверно не известны, ученые вывели категорию женщин, у которых риск рождения больного ребенка значительно выше. В эту группу попадают беременные в возрасте старше 35 лет или младше 18 лет, имеющие многократные роды, а также те, у кого в роду уже были родственники с данным недугом. Риск рождения больного младенца присутствует и у женщин, вступивших в близкородственный брак.

Многие симптомы синдрома Дауна настолько уникальны, что спутать его с каким-либо другим генетическим заболеванием практически невозможно. У больных детей слегка приплюснутое лицо с довольно выраженными раскосыми глазами, широким языком, на котором присутствует глубокая бороздка, большими губами и маленькими ушными раковинами с приросшей мочкой. Голова таких детей практически круглая, а радужная глазная оболочка покрыта пятнами.

Часто наблюдается редкость волос на голове с низкой линией роста в области шеи, искривление зубов, изменения органов брюшной полости. У многих малышей короткие и широкие кисти рук с укороченным и искривленным мизинцем. Абсолютно все больные дети отличаются невысоким ростом, а более 65 % имеют плоскую спинку носа. В некоторых случаях отмечаются аномалии крупных сосудов и дефекты мочевой системы.

Наряду с характерным внешним видом, у таких детей с рождения присутствует задержка психомоторного развития, а в дальнейшем развивается умственная отсталость. Кроме того, многие из них имеют сниженный иммунитет, что делает малышей весьма уязвимыми к различным инфекционным болезням.

Особенно высок риск появления острого лейкоза. Как правило, не все больные дети доживают до взрослого возраста, поскольку продолжительность жизни некоторых из них ограничена врожденными заболеваниями сердца, внутренних органов и сосудов.

Лечение синдрома Дауна за рубежом

Одним из широко используемых методов лечения синдрома Дауна за рубежом сегодня является терапия стволовыми клетками, которые оказывают положительное влияние на иммунную систему и улучшают обмен веществ в организме. Кроме этого, существуют специальные реабилитационные программы, направленные на решение психологических проблем и адаптацию пациента к существованию среди своих сверстников.

Где лечить синдром Дауна?

Медицинский центр имени Хаима Шиба является самым крупным лечебным учреждением страны и ведущим медицинским центром Ближнего Востока. В распоряжении центра – 150 отделений и клиник.

Университетская Клиника Мюнхена является многопрофильным медицинским учреждением и предлагает свои услуги практически по всем направлениям медицины. Тесно сотрудничает со многими известными клиниками США и Европы.

Клиника «Веллингтон» - многопрофильная частная клиника Великобритании, одна из самых крупных в стране. За счет высокого качества обслуживания и эффективности применяемых методик эта клиника смогла завоевать прекрасную репутацию.

Клиника «Герцлия Медикал Центр» является одной из лучших частных больниц Израиля, принимающей пациентов со всего мира. В больнице работает более 500 ведущих врачей. Лаборатории оснащены по последнему слову техники.

Университетская клиника Дюссельдорфа – многопрофильная клиника, предлагающая широкий комплекс диагностических и лечебных услуг. Клиника располагает огромным спектром терапевтических возможностей.

Больница Джона Хопкинса – многопрофильное медицинское учреждение, оказывающее пациентам как терапевтическую, так и хирургическую помощь. Это учреждение находится у истоков современной американской медицины.

Университетская больница Цюриха – один из крупнейших и наиболее значимых медицинских центров Европы, получивший широкую известность благодаря немалым достижениям в области медицинской практики и научных исследований.

Университетская клиника Саар является многопрофильной и предлагает диагностику, лечение целого спектра самых распространенных заболеваний на самом высоком уровне.

Медицинский центр «Ассута» является ведущим частным медицинским центром в стране. Ежегодно в клиниках «Ассута» осуществляется примерно 85 тыс. операций, 235 тыс. диагностических обследований, 650 тыс. амбулаторных обследований.

Американский госпиталь в Париже - частное многопрофильное медицинское учреждение. Высоким результатам выздоровления сопутствует индивидуальный подход и применение новейших достижений медицины.